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Teste do pezinho chega a quatro milhões de bebés e deteta 2.400 casos de doenças raras

Lusa

O chamado “teste do pezinho” abrangeu cerca de quatro milhões de recém-nascidos desde 1979, permitindo identificar nos primeiros dias de vida mais de 2.400 casos positivos de doenças raras, anunciou hoje o Instituto Ricardo Jorge (INSA).

Os dados constam do relatório de 2021 do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), criado em 1979 e que rastreia atualmente 27 doenças, como o hipotiroidismo congénito, a fibrose quística, a drepanocitose (através de um estudo-piloto) e outras 24 hereditárias do metabolismo.

Segundo os dados agora divulgados, em 2021, essas patologias foram rastreadas em 79.217 recém-nascidos e diagnosticados 82 casos positivos, 42 casos de doenças hereditárias do metabolismo, 35 de hipotiroidismo congénito e cinco de fibrose quística.

Comparativamente com o ano anterior (2020), foram “rastreados menos 6.239 recém-nascidos e no total diagnosticados menos 10 casos”, adianta o documento da autoria da comissão executiva do PNRN.

Entre 2011 e 2021, o número de casos positivos detetados tem oscilado entre o máximo de 92 em 2020 e os 55 em 2015.

“Um indicador importante de um programa de rastreio neonatal é a sua taxa de cobertura, que deve ser universal e estar o mais próximo de 100%. O PNRN aproximou-se muito rapidamente deste objetivo, sendo de salientar que, desde 1993, rastreia mais de 99% dos recém-nascidos em Portugal”, sublinham os responsáveis do programa.

O relatório refere ainda que as colheitas do “teste do pezinho” são efetuadas na sua grande maioria (87,6%) nos cuidados de saúde primários do Serviço Nacional de Saúde, “mas tem-se verificado um ligeiro aumento do seu número nos hospitais privados”, que passaram das 6.931 em 2013 para 9.797 em 2021.

Os dados indicam também que o tempo médio do início do tratamento, após o nascimento, baixou dos 11,1 dias em 2011 para os 9,3 dias em 2021, “o mais baixo de sempre”, e que a percentagem de amostras recolhidas ao terceiro dia de vida passou dos 20% para os 23% nesse período.

Para ampliar o PNRN, em 2021 iniciou-se um estudo-piloto para o rastreio da drepanocitose, uma doença genética que afeta a produção de hemoglobina e cuja deteção precoce permite adotar medidas terapêuticas que reduzem a morbilidade e mortalidade.

“Em Portugal, o fluxo migratório fez com que o peso da doença tenha vindo a aumentar e, além dos imigrantes provenientes de África e América Latina, também o Sudoeste asiático tem contribuído para o aumento de imigrantes em Portugal e consequentemente para a disseminação de hemoglobinopatias, como é o caso da drepanocitose”, refere o relatório.

Em março de 2021, iniciou-se o rastreio da drepanocitose no Hospital Fernando da Fonseca (Amadora-Sintra) e, de maio a dezembro desse ano, nos distritos de Lisboa e Setúbal, foram rastreados 21.731 recém-nascidos e identificados 22 casos da doença.

“Todos os casos positivos do rastreio foram devidamente reportados a um dos quatro centros de tratamento definidos para avaliação clínica, confirmação do resultado do rastreio e acompanhamento do doente em causa”, salienta ainda o relatório.

Este estudo pretende rastrear 100 mil recém-nascidos no espaço temporal de um a dois anos para determinar a prevalência ao nascimento da drepanocitose em Portugal.

“O “teste do pezinho” oferece à população o rastreio neonatal de patologias, cujo diagnóstico precoce permite mudar a história natural da doença rastreada, transformando uma doença grave e comprometedora da qualidade de vida da criança e sua família de um modo positivo”, salienta a comissão executiva do programa.

Após a quebra histórica da natalidade em 2021, Portugal voltou a ultrapassar a barreira dos 80.000 nascimentos em 2022, ano em que foram estudados 83.436 recém-nascidos no âmbito do PNRN, adiantou o INSA recentemente.